Zespół Downa

Zespół Downa to zespół wad wrodzonych wynikających z obecności dodatkowego chromosomu 21 w plemniku lub komórce jajowej. Powoduje to liczne zmiany w rozwoju zarodka a później dziecka. Chorobę tę zbadał i opisał jako pierwszy John Langdon Down, od którego wzięła się nazwa tej choroby, pomimo iż on nazwał ją początkowo mongolizmem, zakładając że odpowiada za nią gen rasy mongolskiej. Później, w 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył prawdziwą przyczynę choroby, którą okazał się właśnie dodatkowy chromosom 21. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie przede wszystkim wraz z wiekiem, matki, tym bardziej im jest ona starsza, zwłaszcza po 40 roku życia.

Objawy

Objawy zespołu downa są dobrze znane, z racji czasu przez jaki była badana ta choroba i jej powszechności.

zespół downa

Najważniejsze z objawów to:

  • charakterystyczny wygląd: ukośne ułożenie szpar powiekowych, wąskie szpary powiekowe, mały, płaski nos, małe uszy, usta(z tego powodu język często wystaje), mniejsza, spłaszczona z tyłu głowa, krótka szyja i fałdy skórne na karku
  • niskorosłość
  • upośledzenie umysłowe
  • infekcje dróg oddechowych
  • zaburzenia wzroku i słuchu

Przyczyny

Wiadomo że bezpośrednią przyczyną zespołu Downa jest dodatkowy 21 chromosom, nie wiadomo jednak skąd i dlaczego on się bierze. Jedynym pewnym i zbadanym faktem jest to, że jest on powiązany w znacznym stopniu z wiekiem matki, im jest ona starsza, tym większa szansa na wystąpienie błędu.

Leczenie

Jako że zespół Downa ma podłoże genetyczne i rozwija się od samego początku powstania zarodka nie ma mowy o jakimkolwiek go wyleczeniu. Jedynym co można zrobić to starać się otoczyć możliwie jak najlepszą opieką dotknięte nim dziecko i wspierać jego utrudniony rozwój.